La maladie des os fantômes ou « maladie de Gorham–Stout (MGS) » est une maladie rarissime caractérisée par une prolifération des vaisseaux lymphatiques intra-osseux conduisant à une ostéolyse massive donnant un aspect d’os fantôme. Elle peut concerner tout le squelette et toucher un ou plusieurs os de façon contiguë comme les vertèbres dorsales. L’enjeu est le risque de chylothorax ainsi que le risque fracturaire et ses conséquences. Nous rapportons un cas de MGS révélée par une détresse respiratoire.

Une patiente de 10 ans sans antécédents s’est présentée aux urgences pédiatriques pour une dyspnée aiguë d’aggravation rapidement progressive. L’examen révélait une polypnée (56 c/min), une tachycardie (160 bpm) avec désaturation à l’air ambiant (78 %) et présence de signes de lutte respiratoire. L’auscultation cardiopulmonaire objectivait un silence auscultatoire aux deux champs pulmonaires. La patiente a été stabilisée en réanimation pédiatrique. Le bilan biologique était sans anomalies. La radiographie thoracique montrait une pleurésie bilatérale de grande abondance. L’échographie transthoracique révélait un péricarde sec avec une pleurésie bilatérale de grande abondance. Le scanner thoracique montrait un épanchement pleural bilatéral de grande abondance compressif et une atteinte lytique des vertèbres thoraciques (D6 à D9). L’IRM médullaire montrait des anomalies de signal des vertèbres thoraciques (D5 à D10) et des arcs postérieurs des côtes en regard avec infiltration des parties molles péri vertébrales dont le canal thoracique. La patiente a bénéficié d’un drainage thoracique avec récidive de l’épanchement pleural à chaque tentative de dé-drainage. L’analyse du liquide pleural montrait un exsudat (protides à 70g/L) à prédominance lymphocytaire (95 % de lymphocytes) avec absence de cellules malignes. Les triglycérides pleuraux étaient élevés en faveur d’un chylothorax. L’examen bactériologique était négatif. La biopsie pleurale révélait un aspect de pleurite chronique modérée non spécifique sans signes de malignité. Le diagnostic de MGS a été posé devant l’association de lésions vertébrales ostéolytiques à un chylothorax par envahissement du canal thoracique. La patiente a eu une ligature du canal thoracique avec des suites opératoires simples et régression des signes respiratoires. Trois ans plus tard elle a développé une cyphose dorsale associée à une paraparésie pour laquelle elle a bénéficié d’une arthrodèse vertébrale. L’enfant a gardé une faiblesse musculaire des deux membres inférieurs traitée par rééducation. Des cures de bisphosphonates biannuelles ont été réalisées sur 3 ans avec stabilisation de la maladie.

La MGS est une affection rare idiopathique qu’on doit savoir évoquer devant un chylothorax inaugural comme dans le cas sus-décrit. Elle donne un profil radiographique ostéolytique en l’absence de cause infectieuse, inflammatoire ou tumorale. Il n’existe pas à l’heure actuelle de consensus thérapeutique. Son pronostic dépend du siège de l’atteinte osseuse et de la sévérité de la maladie.